6月10日，渤健中国宣布，创新药物托夫生注射液（商品名：凯盛迪）正式在中国商业上市。上市当日，广州市白云区人民医院宣布，已为46岁邓先生完成腰椎穿刺+托夫生注射液鞘内注射治疗，成为华南地区接受该类治疗的第一人。
公开资料显示，托夫生注射液于2024年9月在中国获批，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（渐冻症，简称ALS）成人患者。
作为运动神经元病中最常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3-5年。
SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。
《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。
SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。
上述接受治疗的邓先生，发病时只有46岁，今年2月开始出现右上肢无力、易疲劳，影响日常生活。4月，患者症状逐渐加重，肢体无力进展到四肢，表现为持筷不稳、上楼梯费力、足跖屈困难，同时双手第一骨间、大鱼际肌出现肌肉萎缩，最终确诊为SOD1-ALS。6月，邓先生接受托夫生注射液治疗。
据悉，SOD1-ALS患者需要终身鞘内注射托夫生注射液治疗，治疗的前28天为负荷剂量期，每14天给药一次，之后为维持剂量期，每28天给药一次，通过后续的持续用药，有望从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。
南方医院神经内科主任医师蒋海山强调，渐冻症号称世界五大绝症之首，基因治疗可能是突破性治疗方案。托夫生注射液在中国的上市，具有里程碑意义。作为 SOD1-ALS 基因治疗药物，它的获批为这类患者带来了新的生存希望，开启了精准治疗的新篇章。
“托夫生注射液投入临床使用，让患者群体倍感兴奋。长期以来，SOD1-ALS 患者始终缺乏有效治疗手段，而这一突破性疗法的出现，为他们燃起了希望之火。”北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示。
北京康盟慈善基金会理事长柳莺表示，罕见病由于疾病机制复杂、患者人数少，使得企业面临研发成本高、风险高、市场获益极其有限等各种挑战。“我们非常感谢渤健展现出的企业责任，积极推动托夫生注射液的研发和在华获批上市，并推动药物可及，与我们共同开展患者援助项目。”
蒋海山告诉南方+记者，托夫生注射液一年的治疗费用约为140万元，目前广东已有3名医生登记了慈善资助认证权限，通过患者援助项目，可以节省约一半的费用。
此外，目前广州穗新保-“珠江药安心”创新药械商业健康保险目录也已收载托夫生注射液，进一步提升了ALS患者对创新药物的可及性。
南方+记者 严慧芳
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